Maladie

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de tumeurs bénignes (hamartomes) dans de multiples organes, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons. Elle est causée par des mutations des gènes TSC1 ou TSC2. Les symptômes sont variables et peuvent inclure épilepsie, retard de développement, troubles du spectre autistique et lésions cutanées spécifiques. La transmission est autosomique dominante, mais de nombreux cas sont dus à des mutations nouvelles (de novo). Le traitement est symptomatique, multidisciplinaire, et peut impliquer des inhibiteurs de mTOR pour certaines manifestations.

Fiche du jour du samedi 6 décembre 2025.